Tilstanden ble først beskrevet i 1956.
Prader-Willis syndrom (PWS) er en medfødt tilstand som kjennetegnes av varierende grad av psykisk utviklingshemning og/eller lærevansker, fedme og et karakteristisk utseende.
Forekomst
PWS forekommer hos 1 pr 15.000 levendefødte barn. Tilstanden er jevnt fordelt mellom gutter og jenter. Det fødes i gjennomsnitt 3 - 4 barn per år i Norge med PWS. En kjenner til ca 110 personer med PWS i Norge.
Årsak og arvlighet
Hos 95% kan det påvises en feil som rammer arvestoffet på kromosom 15. Bortsett fra sjeldne tilfeller hvor far har en translokasjon (omstokking av sine kromosomer), er gjentakelsesrisiko i senere svangerskap minimal (mindre enn 1%).
Diagnostisering
Diagnosen stilles på grunnlag av det samlede bilde, etter internasjonalt aksepterte diagnostiske kriterier. I nesten alle tilfeller kan diagnosen bekreftes ved genetisk testing.
Symptomer, tegn, forløp og komplikasjoner
Nyfødte med PWS er ofte lite spenstige i muskulaturen (hypotone). Puste-, spise- og trivselsproblemer kan sees i nyfødtperioden. Mange må sondemates i en periode. En generell gradvis forbedring skjer gjerne i slutten av første leveår. Et meget betegnende trekk hos personer med PWS, er at de mellom ett og fireårsalderen utvikler en enorm appetitt som varer livet ut. Uten streng diett kan det utvikle seg til en alvorlig, helsefarlig overvekt. Den kraftige overvekten kan virke hemmende på fysisk aktivitet og dessuten bidra til sosial isolasjon. Det overflødige fettet er spesielt rikelig fra brystet og nedover (sentral fedme), mens armer og legger kan være relativt slanke.
Overvekten kan være forbundet med hjerte- og lungesykdom, sukkersyke i mild grad og i verste fall tidlig død. Skjev rygg (skoliose) forekommer.
Den psykomotoriske utviklingen er forsinket. Barna går vanligvis uten støtte etter at de er fylt to år. De snakker sent, først i tre-fireårsalderen eller senere. Ordforståelsen er ofte bedre enn evnen til å uttrykke seg verbalt. Mange har lærevansker. De fleste lærer å lese, men har problemer med regning og abstrakt tenking.
Småbarn med PWS er som regel blide og rolige. Med alderen får mange tendens til raseriutbrudd eller sorgreaksjoner som kan virke uforståelige for andre. Dette kan skje spesielt ved plutselige endringer i rutiner, som for eksempel ved forsøk på å redusere matinntak.
De fleste med PWS ligner på hverandre av utseende og har et relativt smalt, mimikkfattig ansikt med åpen munn og munnviker som henger nedover. Lysere hår og hud enn søsken og foreldre er vanlig. Mange skjeler eller har andre synsproblemer. Øyne har gjerne "mandelform". De fleste har små hender og føtter. Kjønnsorganene er som regel lite utviklet og pubertetsutviklingen er mangelfull eller forsinket. Lengdeveksten er nedsatt.
Tiltak og behandling
Det finnes ingen årsaksrettet behandling for PWS. Tidlig og konsekvent kostoppfølging trengs. Behandling med veksthormon er under utprøving og ser lovende ut både for høydevekst og muskelmasse. Faste rammer i hverdagen er nødvendig, både i forhold til spising, skole og arbeid.
Informasjonen er hentet fra nettsidene www.frambu.no.